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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Es una neoplasia maligna muy agresiva que representa el 10-15% de los casos de cáncer de pulmón caracterizada por un crecimiento rápido y metástasis temprana. Este tipo de cáncer s...

CIE C349
Orphanet
70573
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por el desarrollo y/o diagnóstico de una neoplasia maligna durante el embarazo. Las neoplasias diagnosticadas con mayor frecuencia son...

CIE O998
Orphanet
289385
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#2573

Es un tumor epitelial poco frecuente del estómago caracterizado por el desarrollo de cáncer gástrico difuso (células en anillo de sello) a una edad joven, asociado a mutaciones het...

CIE C169
Orphanet
26106
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer gástrico hereditario

#9431

Este término hace referencia a la aparición de cáncer gástrico en un contexto familiar y se describe como dos o más casos de cáncer gástrico en familiares de primer o segundo grado...

Orphanet
423776
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6766

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
213761
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#6747

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
213569
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cáncer raro de útero

#6746

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
213564
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Candidiasis crónica familiar

#1092

Es una inmunodeficiencia primaria poco frecuente caracterizada por infecciones persistentes, debilitantes y/o recurrentes de la piel, las uñas y la membrana mucosa, principalmente...

CIE B372 OMIM 613953
Orphanet
1334
Ministerio
406
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Candidiasis invasiva

#10725

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE B378
Orphanet
636945
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Capilaritis pulmonar aislada

#7660

La capilaritis pulmonar pauciinmunitaria aislada es una vasculitis de vasos pequeños restringida a los pulmones que puede inducir una hemorragia alveolar difusa con disnea, anemia,...

CIE J848
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264691
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No disponible
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29/05/2026
#6751

El carcinofibroma de cuerpo de útero es un subtipo muy poco frecuente de tumor mülleriano mixto caracterizado por la presencia de una neoplasia uterina que presenta simultáneamente...

CIE C540
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213605
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29/05/2026

Es un cáncer uterino poco frecuente de crecimiento lento caracterizado, histológicamente, por nidos pequeños y bien diferenciados de células basaloides semejantes al carcinoma de c...

CIE C530
Orphanet
213828
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026