Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es un trastorno neurocutáneo poco frecuente caracterizado por hamartomas multisistémicos que afectan mayoritariamente a la piel, cerebro, riñones, pulmones, ojos y corazón, y que se asocia a trastornos neuropsiquiátricos. (INSERM; ORPHANET)

El complejo extremidad-pared abdominal (LBWC) se caracteriza por anomalías congénitas múltiples en el feto: exencefalia /encefalocele, toraco- y/o abdominosquisis (anomalías de la pared abdominal) y anomalías de los miembros, con o sin hend...

El complejo extrofia-epispadias (CEE) representa un espectro de malformaciones genitourinarias con diferentes grados de gravedad, que incluye desde el epispadias (E) y la extrofia vesical clásica (EVC) hasta la extrofia de cloaca (EC), que...

Es un síndrome poco frecuente de malformación congénita de las extremidades caracterizado por una combinación altamente variable de anomalías congénitas del fémur, del peroné y/o del cúbito, que pueden aparecer junto con anomalías de los de...

Es una enfermedad neurodegenerativa poco frecuente caracterizada por síntomas extrapiramidales (rigidez, temblor, bradicinesia) y demencia, que suele comenzar en la quinta o sexta década de la vida y que evoluciona hacia un estado vegetativ...

El complejo xeroderma pigmentoso/síndrome de Cockayne (complejo XP/CS) se caracteriza por la asociación de las manifestaciones cutáneas del xeroderma pigmentoso (XP) (consulte este término) con las características sistémicas y neurológicas...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Es una malformación neurovascular poco frecuente caracterizada por una comunicación directa unilateral entre el sistema arterial y venoso en la retina a través de vasos anómalos y agrandados, pero sin lecho capilar interpuesto. La vasculari...

Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular completo (INSERM; ORPHANET)

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET)

Está enfermedad se describe en Canal aurículoventricular parcial (INSERM; ORPHANET)

Es una malformación cardíaca congénita caracterizada por una comunicación entre las cavidades auriculares del corazón. (INSERM; ORPHANET)