Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Esta entidad ha sido excluida de la nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet y transferida a Microcefalia primaria autosómica recesiva (INSERM; ORPHANET)

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP, es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por la presentación prenatal de talla baja desproporcionada, acortamiento de las extremidades, luxaciones con...

Es una displasia osteoesclerótica neonatal caracterizada por un grado de maduración ósea endocondral avanzado, extremidades muy cortas, enanismo y mortalidad prenatal. (INSERM; ORPHANET)

La condrodisplasia dominante ligada al X de tipo Chassaing-Lacombe es una rara enfermedad ósea hereditaria, caracterizada por condrodisplasia, retraso del crecimiento intrauterino (RCIU), hidrocefalia y dismorfismo facial en los varones afe...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia esquelética autosómica dominante muy poco frecuente caracterizada por talla baja con extremidades cortas (debido a graves alteraciones metafisarias que a menudo se diagnostican en la infancia por estudios radiológicos), mar...

Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión des...

La condrodisplasia metafisiaria tipo Schmid es un trastorno raro caracterizado por estatura moderadamente baja con extremidades cortas, coxa vara, piernas arqueadas y alteración de la marcha. (INSERM; ORPHANET)

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por talla baja postnatal por lo general moderada, deformidad genu varo progresiva, marcha anserina y signos radiológicos consistentes con displasia metafisaria (tales...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) es una forma de condrodisplasia punctata no rizomélica, una displasia ósea primaria, caracterizada por hipoplasia de las falanges distales de los dedos, hipopl...

Es una genodermatosis poco frecuente con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla...

La condrodisplasia punctata no rizomélica es una forma de la condrodisplasia punctata, un grupo de enfermedades caracterizadas por la presencia de calcificaciones alrededor de las articulaciones desde el nacimiento. La condrodisplasia punct...

Es una displasia ósea primaria poco frecuente caracterizada por un acortamiento rizomélico de las extremidades, calcificaciones puntiformes en el cartílago con anomalías epifisarias y metafisarias (condrodisplasia punctata) y vértebras coro...