Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q785 OMIM 250230 Orphanet 166038 Ministerio 300

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una displasia metafisaria múltiple poco frecuente, caracterizada por talla baja desproporcionada, dedos y extremidades cortos, malacia traqueobronquial y escoliosis toracolumbar progresiva. La imagen radiológica muestra la progresión desde una notable displasia metafisaria de huesos tubulares en la infancia hasta huesos cortos y anchos con displasia leve de las articulaciones en la edad adulta. No se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1982. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Nombre ministerio
Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 15

Acondroplasia

Es una displasia ósea primaria con micromelia caracterizada por rizomelia, lordosis lumbar exagerada, braquidactilia y macrocefalia con abombamiento frontal e h...

Abrir ficha
Orphanet 1240

Acroesquifodisplasia metafisaria

La acrocifodisplasia metafisaria es una forma extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epíf...

Abrir ficha
Orphanet 55881

Adamantinoma

Es un tumor óseo maligno primario de bajo grado poco frecuente que se desarrolla en más del 80% de los casos en la superficie anterior de la tibia (diáfisis tib...

Abrir ficha