Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Es una forma de neoplasia trofoblástica gestacional caracterizada histológicamente por la proliferación de trofoblastos, ausencia de vellosidades coriónicas (excepto en los casos de coriocarcinoma intraplacentario) y necrosis tisular con he...

Es un tumor maligno poco frecuente de células germinales de ovario que surge de las células germinales primordiales y que, por lo general, se manifiesta como náuseas, vómitos, dolor abdominal e irregularidades menstruales. Está caracterizad...

La coriorretinopatía birdshot o en perdigonada es una uveítis posterior caracterizada por múltiples lesiones coroideas hipopigmentadas de color crema en el fondo de ojo y una fuerte asociación con HLA-A29 que se presenta clínicamente con vi...

Es un trastorno coroideo adquirido poco frecuente caracterizado por desprendimiento subretiniano en el área macular y pérdida de líquido por debajo de la retina que se acumula bajo la mácula central. Los síntomas tienden a incluir visión bo...

Es un defecto poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por la ausencia generalmente bilateral de la protuberancia normal de la córnea desde la esclerótica, siendo la curvatura corneal la misma que la de la esclerótica adyacente. L...

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificaciones. (INSERM; ORPHANET)

La coroideremia (CHM) es una distrofia coriorretiniana ligada al X caracterizada por una degeneración progresiva de la coroides, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y la retina. (INSERM; ORPHANET)

Es una uveítis posterior no infecciosa poco frecuente caracterizada por una inflamación recurrente, progresiva, crónica y generalmente bilateral de la coroides, el epitelio pigmentario retiniano y la coriocapilar. En el tipo geográfico clás...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La cráneo-osteoartropatía (COA) es una forma de osteoartropatía hipertrófica primaria (ver término) caracterizada por retraso en el cierre de las fontanelas y de las suturas craneales, hipocratismo digital, artropatía y periostosis. (INSERM...

Es un tumor benigno de crecimiento lento que se localiza dentro de las regiones selar y paraselar del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANET)

Es la forma más grave de las anomalías del tubo neural, en la que tanto el cerebro como la médula espinal permanecen abiertos en grado variable. Es una malformación congénita muy poco frecuente del sistema nervioso central. (INSERM; ORPHANE...

La craneosinostosis se define como la fusión prematura de una o más suturas craneales que conducen a una distorsión secundaria de la forma del cráneo que resulta en deformidades del cráneo con una presentación variable. La craneosinostosis...

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

La braquicefalia aislada es una craneosinostosis no sindrómica relativamente frecuente, que consiste en la fusión prematura de ambas suturas coronales. Esta fusión provoca un cráneo deforme con frente ancha y plana y crestas coronales palpa...