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Repositorio clínico

Directorio público de enfermedades huérfanas con información clínica inicial.

Registros totales

11,037

En Orphanet

10,844

Con código ministerio

2,116

11,037 resultados disponibles

Directorio clínico inicial

Datos priorizados para lectura rápida y futura ampliación hacia fichas detalladas, rutas de atención y contenido editorial especializado.

Cuadrícula Lista

Enfermedad huérfana

Catarata pulverulenta

#5038

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

CIE Q120
Orphanet
98984
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Catarata sindrómica

#4780

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
98641
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Catatonía idiopática

#10841

Contenido clínico complementario disponible próximamente para esta enfermedad.

Orphanet
648919
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

CCDC115-CDG

#9853

Es un trastorno congénito poco frecuente de la glicosilación caracterizado por la aparición en la lactancia de hepatoesplenomegalia, insuficiencia hepática progresiva, hipotonía y...

CIE E778
Orphanet
468684
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026
#5927

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
157843
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026

Enfermedad huérfana

Cefalea genética rara

#6451

Este término no caracteriza una enfermedad, sino un grupo de enfermedades. Para saber más acerca de las enfermedades incluidas bajo este término, puede consultar las clasificacione...

Orphanet
183509
Ministerio
No disponible
Actualización
29/05/2026