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Ficha clínica pública

Síndrome de Bangstad

Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabetes mellitus resistente a la insulina. Las concentraciones plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagón e insulina suelen estar elevadas. Se ha sugerido que la alteración fisiopatológica en estos pacientes se debe a un defecto generalizado de la membrana celular. Se cree que el modo de herencia es autosómico recesivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

CIE E318 OMIM 210740 Orphanet 1227 Ministerio 1601

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por la asociación de enanismo primordial con microcefalia, ataxia progresiva, bocio, insuficiencia gonadal primaria y diabetes mellitus resistente a la insulina. Las concentraciones plasmáticas de TSH, PTH, LH, FSH, ACTH, glucagón e insulina suelen estar elevadas. Se ha sugerido que la alteración fisiopatológica en estos pacientes se debe a un defecto generalizado de la membrana celular. Se cree que el modo de herencia es autosómico recesivo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1989. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Bangstad
Nombre ministerio
Sindrome de Bangstad
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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