Orphanet
1228
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Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia (diáfisis delgada). Parecía ser una mutación dominante única. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1965. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1228
Ministerio
1602
CIE
Q681
OMIM
109300
Resumen clínico
Es un síndrome de sinostosis, descrito en una sola familia húngara en la que los miembros de 3 generaciones mostraron sinostosis lunopiramidal, clinodactilia, clinometacarpia, braquimetacarpia y leptometacarpia (diáfisis delgada). Parecía ser una mutación dominante única. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1965. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.