Orphanet
1237
Ficha clínica pública
Síndrome de Beemer-Ertbruggen
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies peculiar con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 209970
Orphanet 1237
Ministerio 1613
Ministerio
1613
CIE
Q878
OMIM
209970
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Beemer-Ertbruggen es un síndrome malformativo letal, reportado en 2 hermanos de padres primos hermanos, caracterizado por hidrocefalia, malformación cardíaca, huesos densos y facies peculiar con fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz bulbosa, puente nasal ancho, micrognatia y labio superior largo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1984. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Beemer-Ertbruggen
- Nombre ministerio
- Sindrome de Beemer Ertbruggen
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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