Orphanet
1241
Ficha clínica pública
Síndrome de Bencze
El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se caracteriza por una asimetría facial leve con el neurocráneo y los globos oculares no afectados, así como por esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y, en ocasiones, hendidura submucosa del paladar. La transmisión es autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1979. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q674
OMIM 141350
Orphanet 1241
Ministerio 1614
Ministerio
1614
CIE
Q674
OMIM
141350
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Bencze o hiperplasia hemifacial con estrabismo es un síndrome malformativo que implica un crecimiento anormal del esqueleto facial, así como de la estructura del tejido blando y los huesos, y que se caracteriza por una asimetría facial leve con el neurocráneo y los globos oculares no afectados, así como por esotropía, ambliopía y/o estrabismo convergente y, en ocasiones, hendidura submucosa del paladar. La transmisión es autosómica dominante. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1979. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Bencze
- Nombre ministerio
- Sindrome de Bencze
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
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Continuidad clínica
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