Orphanet
1246
Ficha clínica pública
Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito déficit intelectual y estrabismo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1934. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q878
OMIM 113400
Orphanet 1246
Ministerio 233
Ministerio
233
CIE
Q878
OMIM
113400
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome dismórfico/ con anomalías congénitas múltiples poco frecuente caracterizado por braquidactilia, nistagmo y ataxia cerebelosa. También se ha descrito déficit intelectual y estrabismo. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1934. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de braquidactilia-nistagmo-ataxia cerebelosa
- Nombre ministerio
- Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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