Orphanet
1252
Información médica al alcance de todos
El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1252
Ministerio
1549
CIE
Q870
OMIM
110050
Resumen clínico
El síndrome blefaro-naso-facial es un síndrome malformativo otorrinolaringológico poco frecuente caracterizado por un distintivo dismorfismo facial de máscara, obstrucción del conducto lagrimal, características extrapiramidales, malformaciones digitales y déficit intelectual. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.