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Ficha clínica pública

Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich

El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor. Algunos rasgos adicionales de la enfermedad incluyen dismorfia moderada, craneosinostosis, enanismo (debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración retiniana, e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad sólo se ha descrito en dos familias, con dos hermanos afectados en cada caso. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 OMIM 225755 Orphanet 1261 Ministerio 1620

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich es un síndrome de anomalías congénitas múltiples caracterizado por encefalopatía que se presenta predominantemente en el primer año de vida con retraso psicomotor. Algunos rasgos adicionales de la enfermedad incluyen dismorfia moderada, craneosinostosis, enanismo (debido a la deficiencia de la hormona de crecimiento), discapacidad intelectual, espasticidad, ataxia, degeneración retiniana, e hipoplasia suprarrenal y uterina. La enfermedad sólo se ha descrito en dos familias, con dos hermanos afectados en cada caso. Se ha sugerido una herencia autosómica recesiva. No se han encontrado más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de Bonneman-Meinecke-Reich
Nombre ministerio
Sindrome de Bonneman-Meinecke-Reich
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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