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Ficha clínica pública

Síndrome trico-retino-dento-digital

El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia. Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q824 OMIM 191482 Orphanet 1264 Ministerio 1622

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome trico-retino-dento-digital es un síndrome de displasia ectodérmica autosómica dominante, que se caracteriza por un síndrome de cabello impeinable (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia. Además, se ha informado de hiperactividad y un déficit intelectual leve en pacientes afectados. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome trico-retino-dento-digital
Nombre ministerio
Sindrome de Bork-Stender-Schmidt
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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