Orphanet
1270
Información médica al alcance de todos
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característica, retraso psicomotor profundo, contracturas de cadera y de rodilla, y pies en mecedora. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1270
Ministerio
1625
CIE
Q878
OMIM
211180
Resumen clínico
Es un defecto del desarrollo embrionario poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento pre- y postnatal de moderado a grave, microcefalia, apariencia facial característica, retraso psicomotor profundo, contracturas de cadera y de rodilla, y pies en mecedora. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.