Orphanet
1292
Ficha clínica pública
Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome BOD podrían ser variantes alélicas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 113477
Orphanet 1292
Ministerio 1626
Ministerio
1626
CIE
Q871
OMIM
113477
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome malformativo poco frecuente caracterizado por talla baja, hipoplasia del quinto dedo con pequeñas uñas displásicas, dismorfia facial con rasgos toscos incluyendo boca y puente nasal amplios, y déficit intelectual leve. Se ha sugerido que el síndrome de Coffin-Siris y el síndrome BOD podrían ser variantes alélicas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de braquimorfismo-oncodisplasia-disfalangismo
- Nombre ministerio
- Sindrome de braquimorfismo - oncodisplasia - disfalangismo
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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