Orphanet
1297
Ficha clínica pública
Síndrome branquio-oculo-facial
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas principales: defectos branquiales (cutáneos), malformaciones oftalmológicas y anomalías faciales. También puede asociar otras características adicionales. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q188
OMIM 113620
Orphanet 1297
Ministerio 1552
Ministerio
1552
CIE
Q188
OMIM
113620
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples, poco frecuente y de herencia dominante, que se caracteriza por un fenotipo clínico muy variable que afecta a los tres sistemas principales: defectos branquiales (cutáneos), malformaciones oftalmológicas y anomalías faciales. También puede asociar otras características adicionales. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome branquio-oculo-facial
- Nombre ministerio
- Sindrome branquio-oculo-facial
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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