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Ficha clínica pública

Síndrome branquio-esqueleto-genital

El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 211380 Orphanet 1299 Ministerio 1551

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome braquio-esqueleto-genital es un síndrome dismórfico de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por discapacidad intelectual moderada, rasgos craneofaciales característicos que incluyen: braquicefalia, asimetría facial, marcado hipertelorismo, blefarocalasia (parpado superior arrugado y laxo), proptosis, nariz ancha con puente nasal cóncavo y punta bulbosa, hipoplasia mediofacial, úvula bífida o paladar parcialmente hendido, y prognatismo. Otras malformaciones asociadas son: anomalías dentarias progresivas (quistes dentígenos, displasia radicular de la dentina y pérdida temprana de los dientes), fusiones vertebrales (particularmente de C2-C3), e hipospadias. Se observa pérdida de audición como característica adicional. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome branquio-esqueleto-genital
Nombre ministerio
Sindrome branquio-esqueleto-genital
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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