Síndrome de pterigium poplíteo autosómico dominante

Es un síndrome malformativo múltiple de carácter genético y poco frecuente caracterizado por labio leporino, con o sin fisura palatina, hoyuelos en el labio inferior, contracturas de las extremidades inferiores, genitales externos anómalos, sindactilia de los dedos de las manos y/o pies y un pliegue cutáneo piramidal sobre la uña del 1er dedo del pie. (INSERM; ORPHANET)