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Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo, sindactilia de los dedos del pie y pulgares hipoplásicos), déficit leve de aprendizaje leve y fisuras palpebrales cortas. Los dos subtipos se distinguen clínicamente por la presencia (tipo 1) o ausencia (tipo 2) de atresia gastrointestinal. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1305
Ministerio
2029
CIE
Q878
OMIM
164280 614326
Resumen clínico
Es un síndrome malformativo congénito genético poco frecuente que se caracteriza por microcefalia, talla baja y numerosas anomalías digitales (braquimesofalangia, clinodactilia del quinto dedo, sindactilia de los dedos del pie y pulgares hipoplásicos), déficit leve de aprendizaje leve y fisuras palpebrales cortas. Los dos subtipos se distinguen clínicamente por la presencia (tipo 1) o ausencia (tipo 2) de atresia gastrointestinal. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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