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Ficha clínica pública

Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE G938 OMIM 215480 Orphanet 1313 Ministerio 245

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por discapacidad intelectual grave y calcificación del plexo coroideo, asociada a una concentración elevada de proteínas en el líquido cefalorraquídeo. Los signos y síntomas adicionales incluyen estrabismo, aumento de los reflejos tendinosos profundos y deformidades del pie, entre otros. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de calcificación del plexo coroideo infantil
Nombre ministerio
Calcificaciones de plexos coroideos, forma infantil
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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