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Ficha clínica pública

Aciduria urocánica

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)

CIE E708 OMIM 276880 Orphanet 210128 Ministerio 778

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

2

Resumen clínico

Descripción general

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La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Aciduria urocánica
Nombre ministerio
Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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