Orphanet
210128
Ficha clínica pública
Aciduria urocánica
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
CIE E708
OMIM 276880
Orphanet 210128
Ministerio 778
Ministerio
778
CIE
E708
OMIM
276880
Resumen clínico
Descripción general
La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocánica y otras manifestaciones que incluyen déficit intelectual y ataxia intermitente en los 4 casos descritos hasta la fecha. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Aciduria urocánica
- Nombre ministerio
- Encefalopatia debido a deficiencia de urocanasa
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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