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Ficha clínica pública

Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2

El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos. El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q871 OMIM 211920 Orphanet 1326 Ministerio 256

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 es un síndrome de anomalía congénita múltiple extremadamente raro caracterizado por un distintivo retraso en el crecimiento intrauterino, displasia esquelética con malformaciones múltiples, incluyendo camptodactilia de todos los dedos, hallux valgus bilateral, dedos de los pies segundo, cuarto y quinto cortos, rótula hipoplásica, microcefalia, orejas de implantación baja, cuello corto, cuerpos vertebrales con forma de paralelepípedo, pectus excavatum, dislocación de la cadera y región púbica y genitales hipoplásicos. El síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2 se ha descrito en dos hermanas y es muy probable que se transmita de forma autosómica recesiva. No ha habido descripciones posteriores en la literatura desde 1985. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de camptodactilia de Guadalajara tipo 2
Nombre ministerio
Camptodactilia tipo Guadalajara tipo 2
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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