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Ficha clínica pública

Deficiencia de carnosinasa

Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

CIE E708 OMIM 212200 Orphanet 1361 Ministerio 264

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un error congénito del metabolismo, poco frecuente, caracterizado por una reducción de la actividad de la carnosinasa sérica, carnosinuria persistente y carnosinemia. El fenotipo clínico es altamente variable: algunos pacientes permanecen asintomáticos, mientras que otros manifiestan un grave retraso del desarrollo psicomotor, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis epilépticas y otros signos y síntomas neurológicos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de carnosinasa
Nombre ministerio
Carnosinemia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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