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Ficha clínica pública

Síndrome de catarata-ataxia-sordera

Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

CIE G112 OMIM 212710 Orphanet 1368 Ministerio 266

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

3

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es una enfermedad genética poco frecuente que se caracteriza por un déficit intelectual leve, catarata congénita, pérdida auditiva neurosensorial progresiva, ataxia, neuropatía periférica y talla baja. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1991. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de catarata-ataxia-sordera
Nombre ministerio
Cataratas ataxia sordera
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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