Orphanet
1401
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Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras características adicionales descritas incluyen frenillo oral anómalo, lengua bífida, depresiones labiales puntiformes, adherencias de los labios superior e inferior, hipertelorismo y puente nasal aplanado, sinequia alveolar y vagina imperforada. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1401
Ministerio
1563
CIE
Q824
OMIM
214350
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente de displasia ectodérmica caracterizado por la asociación de cabello escaso, lanoso y rizado, anquilobléfaron y displasia ungueal. Otras características adicionales descritas incluyen frenillo oral anómalo, lengua bífida, depresiones labiales puntiformes, adherencias de los labios superior e inferior, hipertelorismo y puente nasal aplanado, sinequia alveolar y vagina imperforada. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
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Tratamiento
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Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.