Síndrome de condrodisplasia-trastorno del desarrollo sexual

Es un trastorno poco frecuente del desarrollo sexual que afecta a individuos 46,XY y que se caracteriza por disgenesia gonadal completa (genitales externos femeninos normales, ausencia de desarrollo puberal, amenorrea primaria e hipogonadismo hipergonadotrófico) en asociación con un talla baja extrema grave con condrodisplasia generalizada (tórax en campana, micromelia, braquidactilia). Otros rasgos descritos incluyen anomalías oculares (hipoplasia del iris, miopía, coloboma de los discos ópticos), rasgos dismórficos (ojos hundidos, fisuras palpebrales ascendentes, párpados hinchados, orejas y boca grandes, prognatismo leve), hipoplasia muscular, deficiencia intelectual leve y microcefalia grave con hipoplasia del vermis cerebeloso. (INSERM; ORPHANET)