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Ficha clínica pública

Síndrome del cromosoma 17 en anillo

Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker, que van desde un fenotipo grave que presenta lisencefalia y discapacidad intelectual grave, hasta un fenotipo más leve que incluye talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones (que pueden ser farmacorresistentes), manchas café con leche, retina moteada y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q932 OMIM En revisión Orphanet 1441 Ministerio 335

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome por anomalías cromosómicas poco frecuente debido a una deleción parcial del cromosoma 17. Está caracterizado por manifestaciones muy variables, en función de la presencia o ausencia de la región crítica de Miller-Dieker, que van desde un fenotipo grave que presenta lisencefalia y discapacidad intelectual grave, hasta un fenotipo más leve que incluye talla baja, microcefalia, discapacidad intelectual, convulsiones (que pueden ser farmacorresistentes), manchas café con leche, retina moteada y dismorfia facial leve. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome del cromosoma 17 en anillo
Nombre ministerio
Cromosoma 17 en anillo
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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