Orphanet
1454
Ficha clínica pública
Síndrome de Joubert con defecto hepático
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF). (INSERM; ORPHANET)
CIE K740
OMIM 216360
Orphanet 1454
Ministerio 1763
Ministerio
1763
CIE
K740
OMIM
216360
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome de Joubert (SJ) con defecto hepático es un subtipo muy poco frecuente del síndrome de Joubert y trastornos relacionados (JSRD, consulte este término), y se caracteriza por los rasgos neurológicos del SJ asociados a una fibrosis hepática congénita (CHF). (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Joubert con defecto hepático
- Nombre ministerio
- Sindrome de Joubert con defecto hepatico
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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