Orphanet
1465
Ficha clínica pública
Síndrome de Coffin-Siris
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 135900
Orphanet 1465
Ministerio 1662
Ministerio
1662
CIE
Q871
OMIM
135900
Resumen clínico
Descripción general
Es una discapacidad intelectual sindrómica de origen genético poco frecuente caracterizada por aplasia o hipoplasia de la falange distal o la uña del quinto dedo, retraso psicomotor, rasgos faciales toscos y otras manifestaciones clínicas variables. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de Coffin-Siris
- Nombre ministerio
- Sindrome de Coffin Siris
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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