Orphanet
1466
Ficha clínica pública
Síndrome COFS
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q871
OMIM 214150, 278780, 610756, 610758
Orphanet 1466
Ministerio 1569
Ministerio
1569
CIE
Q871
OMIM
214150, 278780, 610756, 610758
Resumen clínico
Descripción general
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético (COFS) es un trastorno genético raro, perteneciente a la familia de las enfermedades de la reparación del ADN y caracterizado por una afectación neurosensorial grave. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome COFS
- Nombre ministerio
- Sindrome COFS
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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