Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q138 OMIM En revisión Orphanet 1473 Ministerio 289

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es un síndrome dismórfico con múltiples anomalías congénitas, de origen genético, y poco frecuente. Se caracteriza por coloboma uveal (típicamente bilateral) asociado de forma variable a labio leporino, fisura palatina y/o úvula; deficiencia auditiva; y discapacidad intelectual. El espectro de afectación ocular también es variable, e incluye coloboma de iris que se extiende hasta la coroides, el disco y/o la mácula; microftalmia; catarata; y alteración del movimiento extraocular. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Coloboma-fisura labiopalatina-discapacidad intelectual
Nombre ministerio
Coloboma fisura labiopalatina retraso mental
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Abrir ficha
Orphanet 210128

Aciduria urocánica

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...

Abrir ficha
Orphanet 79320

ALG6-CDG

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de...

Abrir ficha