Orphanet
1485
Ficha clínica pública
Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulaciones y de los dedos de las manos y pies) e hiperqueratosis (es decir, piel gruesa, escamosa y agrietada) con fallecimiento en la infancia temprana. No se han publicado más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q688
OMIM 208158
Orphanet 1485
Ministerio 164
Ministerio
164
CIE
Q688
OMIM
208158
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulaciones y de los dedos de las manos y pies) e hiperqueratosis (es decir, piel gruesa, escamosa y agrietada) con fallecimiento en la infancia temprana. No se han publicado más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
- Nombre ministerio
- Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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