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Ficha clínica pública

Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal

Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulaciones y de los dedos de las manos y pies) e hiperqueratosis (es decir, piel gruesa, escamosa y agrietada) con fallecimiento en la infancia temprana. No se han publicado más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q688 OMIM 208158 Orphanet 1485 Ministerio 164

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de artrogriposis, descrito hasta la fecha en dos hermanos, caracterizado por la asociación de múltiples contracturas articulares congénitas (de las grandes articulaciones y de los dedos de las manos y pies) e hiperqueratosis (es decir, piel gruesa, escamosa y agrietada) con fallecimiento en la infancia temprana. No se han publicado más casos en la literatura desde 1993. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de artrogriposis-hiperqueratosis, forma letal
Nombre ministerio
Artrogriposis - hiperqueratosis, forma letal
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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