Síndrome de discapacidad intelectual-cuerpo calloso hipoplásico-apéndice preauricular

Es un síndrome dismórfico/ con múltiples anomalías congénitas, de base genética y poco frecuente, caracterizado por retraso psicomotor y del crecimiento, grave discapacidad intelectual, microcefalia e hipoplasia del cuerpo calloso. Otras manifestaciones descritas son aumento del tono muscular, crisis epilépticas, anomalías cardíacas, bronconeumonía recurrente, camptodactilia, apéndices preauriculares y rasgos faciales dismórficos (como frente ancha, hipertelorismo, puente nasal plano, narinas antevertidas y orejas prominentes), entre otras. (INSERM; ORPHANET)