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Ficha clínica pública

Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X

La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q048 OMIM 304100 Orphanet 1497 Ministerio 607

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al X es un término histórico utilizado para describir un fenotipo considerado en la actualidad como parte del espectro clínico del síndrome L1 ligado al X (síndrome L1, consulte este término). El trastorno está caracterizado por una paraplejia espástica variable, déficit intelectual de leve a moderado, y displasia, hipoplasia o aplasia de cuerpo calloso. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
Nombre ministerio
Disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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