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Ficha clínica pública

Síndrome craneofacial-sordera-mano

Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas e inclinadas hacia abajo, nariz hipoplásica con punta aplanada y narinas en forma de hendidura, y boca pequeña y fruncida), sordera neurosensorial profunda, desviaciones cubitales y contracturas en las manos. Este trastorno es una variante alélica del síndrome de Waardenburg, y puede distinguirse de este último por sus hallazgos de imagen y los rasgos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q870 OMIM 122880 Orphanet 1529 Ministerio 1570

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente de anomalías congénitas múltiples, autosómico dominante, caracterizado por dismorfia facial (perfil facial plano con bóveda craneal normal, hipertelorismo, fisuras palpebrales pequeñas e inclinadas hacia abajo, nariz hipoplásica con punta aplanada y narinas en forma de hendidura, y boca pequeña y fruncida), sordera neurosensorial profunda, desviaciones cubitales y contracturas en las manos. Este trastorno es una variante alélica del síndrome de Waardenburg, y puede distinguirse de este último por sus hallazgos de imagen y los rasgos faciales distintivos. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome craneofacial-sordera-mano
Nombre ministerio
Sindrome craneofacial-sordera-mano
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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