Orphanet
1545
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Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1545
Ministerio
1675
CIE
G908
OMIM
272430
Resumen clínico
Es un trastorno grave caracterizado por contracturas musculares congénitas, hipertermia intermitente, anomalías faciales y camptodactilia. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
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Sin resumen clínico adicional disponible.