Orphanet
1568
Ficha clínica pública
Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad d
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker y deposición de hierro. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q048
OMIM 304340
Orphanet 1568
Ministerio 1481
Ministerio
1481
CIE
Q048
OMIM
304340
Resumen clínico
Descripción general
Es una malformación poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por déficit intelectual grave, hipotonía precoz con progresión a espasticidad y contracturas, coreoatetosis, crisis epilépticas, dismorfia facial (cara alargada con frente prominente) y anomalías en la neuroimagen como la malformación de Dandy-Walker y deposición de hierro. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X-malformación de Dandy-Walker-enfermedad d
- Nombre ministerio
- Retraso mental ligado al cromosoma X - malformacion de Dandy Walker - Enfermedad de los ganglios bas
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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