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Ficha clínica pública

Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita

Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha descrito en dos familias (una de ellas con 13 individuos afectados de tres generaciones diferentes) y en un individuo no relacionado. Algunos pacientes presentaban también contracturas en flexión parciales bilaterales de los dedos de manos y pies, y sindactilia de los dedos de los pies. El síndrome se hereda con carácter autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q828 OMIM 129200 Orphanet 1658 Ministerio 222

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome poco frecuente caracterizado por ampollas y erupción miliar neonatal (pápulas blancas pequeñas, especialmente en la cara) y ausencia congénita de dermatoglifos en manos y pies. Se ha descrito en dos familias (una de ellas con 13 individuos afectados de tres generaciones diferentes) y en un individuo no relacionado. Algunos pacientes presentaban también contracturas en flexión parciales bilaterales de los dedos de manos y pies, y sindactilia de los dedos de los pies. El síndrome se hereda con carácter autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de ausencia de dermatoglifos-miliar congénita
Nombre ministerio
Ausencia de dermatogifos sindactilia miliar
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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