Orphanet
1659
Ficha clínica pública
Dermatoleucodistrofia
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina. (INSERM; ORPHANET)
CIE E752
OMIM 221790
Orphanet 1659
Ministerio 570
Ministerio
570
CIE
E752
OMIM
221790
Resumen clínico
Descripción general
Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Dermatoleucodistrofia
- Nombre ministerio
- Dermatoleucodistrofia
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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