Saltar al contenido
Ficha clínica pública

Dermatoleucodistrofia

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina. (INSERM; ORPHANET)

CIE E752 OMIM 221790 Orphanet 1659 Ministerio 570

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

1

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

Volver al directorio

Es una leucodistrofia poco frecuente caracterizada por piel engrosada y arrugada de origen congénito que muestra pérdida de elasticidad, en combinación con la aparición en la infancia de alteraciones cognitivas y motoras generalizadas rápidamente progresivas que evolucionan a estado vegetativo y muerte temprana. El examen neuropatológico revela leucodistrofia neuroaxonal con numerosos esferoides neuroaxonales y pérdida difusa de axones y vainas de mielina. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Dermatoleucodistrofia
Nombre ministerio
Dermatoleucodistrofia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

Enfermedades relacionadas para ampliar la consulta

Explorar directorio completo
Orphanet 48818

Aceruloplasminemia

Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...

Orphanet 210128

Aciduria urocánica

La encefalopatía por déficit de urocanasa es un trastorno del metabolismo de la histidina, extremadamente poco frecuente, que se caracteriza por aciduria urocán...

Orphanet 79320

ALG6-CDG

Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por problemas en la alimentación, afectación neurológica de leve a moderada acompañada de...