Orphanet
1699
Ficha clínica pública
Trisomía 12p
Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas. (INSERM; ORPHANET)
CIE Q923
OMIM En revisión
Orphanet 1699
Ministerio 752
Ministerio
752
CIE
Q923
OMIM
En revisión
Resumen clínico
Descripción general
Es una trisomía parcial autosómica caracterizada por retraso del desarrollo y discapacidad intelectual, hipotonía generalizada, retraso del crecimiento postnatal, anomalías cerebrales y cardíacas variables y rasgos dismórficos, incluyendo frente prominente, cara redondeada, mejillas prominentes, orejas de implantación baja, puente nasal ancho, nariz corta con narinas antevertidas, filtrum largo, bermellón del labio superior fino y labio inferior grueso y evertido. Esta enfermedad también se ha asociado a anomalías congénitas inespecíficas. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Trisomía 12p
- Nombre ministerio
- Duplicacion 12p
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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