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Ficha clínica pública

Disostosis acrofacial tipo Palagonia

Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, talla baja y leve disostosis acrofacial (hipoplasia malar, micrognatia, y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) junto con oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, discreta sindactilia cutánea del 2º a 5º dedos, membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos y hendidura labial unilateral. Los hallazgos son similares a los observados en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No se han publicado nuevos casos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q754 OMIM 601829 Orphanet 1787 Ministerio 622

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es una forma muy poco frecuente de disostosis acrofacial, descrita en cuatro miembros de una misma familia de la aldea siciliana de Palagonia, caracterizada por inteligencia normal, talla baja y leve disostosis acrofacial (hipoplasia malar, micrognatia, y membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos) junto con oligodoncia, paladar normal u ojival, aplasia cutis verticis con pili torti, discreta sindactilia cutánea del 2º a 5º dedos, membranas interdigitales con acortamiento de los cuartos metacarpianos y hendidura labial unilateral. Los hallazgos son similares a los observados en el síndrome de Zlotogora-Ogur, aunque este último no muestra signos de disostosis acrofacial. No se han publicado nuevos casos en la literatura desde 1997. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Nombre ministerio
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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