Disostosis faciocranenana hipomandibular

La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, microstomia con persistencia de la membrana bucofaríngea, hipoglosia grave con glosoptosis, hipoplasia mandibular grave y orejas de implantación baja) asociado con hipoplasia laríngea y craneosinostosis. Otros rasgos variables incluyen paladar hendido, coloboma del nervio óptico y estenosis coanal. (INSERM; ORPHANET)