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Ficha clínica pública

Disostosis faciocranenana hipomandibular

La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, microstomia con persistencia de la membrana bucofaríngea, hipoglosia grave con glosoptosis, hipoplasia mandibular grave y orejas de implantación baja) asociado con hipoplasia laríngea y craneosinostosis. Otros rasgos variables incluyen paladar hendido, coloboma del nervio óptico y estenosis coanal. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q754 OMIM 241310 Orphanet 1790 Ministerio 624

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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La disostosis craneofacial hipomandibular es una malformación craneal caracterizada por dismorfismo facial (proptosis, frente prominente, hipoplasia facial media y de los arcos cigomáticos, nariz corta con las fosas nasales antevertidas, microstomia con persistencia de la membrana bucofaríngea, hipoglosia grave con glosoptosis, hipoplasia mandibular grave y orejas de implantación baja) asociado con hipoplasia laríngea y craneosinostosis. Otros rasgos variables incluyen paladar hendido, coloboma del nervio óptico y estenosis coanal. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Disostosis faciocranenana hipomandibular
Nombre ministerio
Disostosis faciocranenana hipomandibular
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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