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Ficha clínica pública

Displasia inmuno-ósea de Schimke

Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q777 OMIM 242900 Orphanet 1830 Ministerio 686

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

1

Resumen clínico

Descripción general

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Es un trastorno multisistémico poco frecuente caracterizado por displasia espondiloepifisaria y talla baja desproporcionada, dismorfia facial, inmunodeficiencia de células T y nefropatía proteinúrica progresiva resistente a esteroides. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Displasia inmuno-ósea de Schimke
Nombre ministerio
Displasia inmuno osea de Schimke
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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