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Ficha clínica pública

Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa

La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía. (INSERM; ORPHANET)

CIE E713 OMIM 212138 Orphanet 159 Ministerio 525

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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La deficiencia de carnitina-acilcarnitina-traslocasa (deficiencia en CACT) es un trastorno hereditario y potencialmente mortal de la oxidación de ácidos grasos que normalmente se presenta en el periodo neonatal con hipoglucemia hipocetósica grave, hiperamonemia, miocardiopatía y arritmia, disfunción hepática, debilidad de los músculos esqueléticos y encefalopatía. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
Nombre ministerio
Deficit de carnitina-acilcarnitina translocasa
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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