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Ficha clínica pública

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica

Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectación neurológica progresiva, sordera neurosensorial y trastornos del movimiento. También se ha descrito crisis, oftalmoplejía externa, polineuropatía, cardiomiopatía y disfunción tubular renal. La neuroimagen puede mostrar hiperintensidades ponderadas en T2 en los ganglios basales, y las pruebas bioquímicas pueden revelar acidosis láctica y leve aciduria metilmalónica. (INSERM; ORPHANET)

CIE G713 OMIM 612073 Orphanet 1933 Ministerio 1683

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

4

Procedimientos

3

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome de depleción del ADN mitocondrial caracterizado por la aparición neonatal o en la lactancia de un retraso global del desarrollo, hipotonía, fallo de medro, afectación neurológica progresiva, sordera neurosensorial y trastornos del movimiento. También se ha descrito crisis, oftalmoplejía externa, polineuropatía, cardiomiopatía y disfunción tubular renal. La neuroimagen puede mostrar hiperintensidades ponderadas en T2 en los ganglios basales, y las pruebas bioquímicas pueden revelar acidosis láctica y leve aciduria metilmalónica. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica
Nombre ministerio
Sindrome de deplecion del ADN mitocondrial, forma encefalomiopatica con aciduria metilmalonica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

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Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

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Continuidad clínica

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