Orphanet
1937
Información médica al alcance de todos
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos individuos (madre e hija) y el modo de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Orphanet
1937
Ministerio
1701
CIE
Q871
OMIM
135950
Resumen clínico
Es un síndrome poco frecuente caracterizado por retraso del crecimiento intrauterino y bloqueo intermitente de las articulaciones de los dedos de las manos. Se ha descrito en dos individuos (madre e hija) y el modo de transmisión es autosómico dominante. (INSERM; ORPHANET)
Diagnóstico
0 laboratorios vinculados
Tratamiento
0 laboratorios vinculados
Continuidad clínica
Es una malformación poco frecuente caracterizada por la ausencia del cuero cabelludo y de alguno de los huesos planos de la bóveda craneal. El tamaño del área a...
Es un trastorno congénito del metabolismo poco frecuente caracterizado por una deficiencia en la catalasa eritrocitaria, enzima que cataliza la descomposición d...
Es un trastorno neurodegenerativo por acúmulo cerebral de hierro (NBIA; por sus siglas en inglés) de inicio en la edad adulta caracterizado por anemia, degenera...
Sin resumen clínico adicional disponible.