Orphanet
1946
Ficha clínica pública
Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia. (INSERM; ORPHANET)
CIE G408
OMIM 226750
Orphanet 1946
Ministerio 886
Ministerio
886
CIE
G408
OMIM
226750
Resumen clínico
Descripción general
Es un síndrome autosómico recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por la tríada de amelogénesis imperfecta, epilepsia de inicio en el lactante, discapacidad intelectual con o sin regresión y demencia. (INSERM; ORPHANET)
- Nombre Orphanet
- Síndrome amelo-cerebro-hipohidrótico
- Nombre ministerio
- Epilepsia demencia amelogenesis imperfecta
- Actualización
- 29/05/2026
Diagnóstico
Laboratorios con oferta diagnóstica asociada
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Tratamiento
Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas
0 laboratorios vinculados
No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.
Continuidad clínica
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