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Ficha clínica pública

Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética

Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)

CIE Q878 OMIM 601352 Orphanet 1948 Ministerio 887

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome dismórfico/con anomalías congénitas múltiples poco frecuente que se caracteriza por un retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, hipotonía, crisis, microcefalia, retraso de la maduración ósea y anomalías esqueléticas (como escoliosis o pectus excavatum, entre otras). Los rasgos dismórficos incluyen: rostro tosco, hirsutismo, cejas gruesas, tabique nasal ancho, filtrum corto, boca grande y orejas prominentes. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1996. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de epilepsia-microcefalia-displasia esquelética
Nombre ministerio
Epilepsia microcefalia displasia esqueletica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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