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Ficha clínica pública

Síndrome de epilepsia-telangiectasia

Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han descrito más casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

CIE G408 OMIM 226850 Orphanet 1951 Ministerio 2086

Labs diagnósticos

0

Labs tratamiento

0

Especialidades

2

Procedimientos

0

Resumen clínico

Descripción general

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Es un síndrome epiléptico poco frecuente de origen genético caracterizado por epilepsia, telangiectasias conjuntivales palpebrales, discapacidad intelectual de muy leve a moderada, niveles reducidos de IgA sérica, acortamiento del quinto dedo de la mano y rasgos faciales dismórficos (incluyendo hirsutismo frontal, sinofridia, narinas antevertidas, orejas prominentes, filtrum largo, implantes dentales irregulares, micrognatia). No se han descrito más casos en la literatura desde 1978. (INSERM; ORPHANET)

Nombre Orphanet
Síndrome de epilepsia-telangiectasia
Nombre ministerio
Telangiectasia epileptica
Actualización
29/05/2026

Diagnóstico

Laboratorios con oferta diagnóstica asociada

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios diagnósticos activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Tratamiento

Laboratorios con alternativas terapéuticas asociadas

0 laboratorios vinculados

No hay laboratorios de tratamiento activos asociados a esta enfermedad en el directorio público.

Continuidad clínica

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